Applied Computational Genomics - 11 - What is Structural Variation and how do we detect it?

Aaron Quinlan · 69:17 · Watch on YouTube

구조적 변이 및 카피수 변이(SV/CNV)에 관한 이 강의는 게놈 구조의 대규모 변화가 단일 염기 변이(SNP)만큼 중요하다는 점을 강조합니다. SNP보다 더 많은 총 염기쌍에 영향을 미치기 때문입니다. 또한 감지하기도 훨씬 더 어렵습니다. 강사는 시퀀싱 데이터에서 이들을 찾는 네 가지 방법을 다룹니다: 읽기 깊이, 페어-엔드 거리, 스플릿 읽기 및 어셈블리. 그는 실험실 아티팩트와 반...

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