Applied Computational Genomics - 10 - VCF Annotation
Aaron Quinlan · 57:48 · Watch on YouTube
변종 호출 프로그램(예: GATK 또는 FreeBayes)의 원본 VCF는 서열분석된 사람들이 참조 게놈과 다른 모든 위치를 나열하지만, 이러한 차이 중 어느 것이 중요한지는 알려주지 않습니다. 엄마–아빠–아이 엑솜 삼중 검사에서 희귀 질환의 원인이 되는 한 가지 변이를 찾으려면 유전자 영향 예측, 집단 대립유전자 빈도, 상속 패턴 필터를 추가해야 합니다. 이러한 각 계층에는 함정이 있...