Applied Computational Genomics - 07 - Detecting Genetic Variation Part 1.
Aaron Quinlan · 67:22 · Watch on YouTube
유전자 변이 찾기는 전체 게놈 시퀀싱 읽기를 기준 게놈과 정렬한 다음 실제 차이를 노이즈와 구별하는 것을 의미합니다. 이질접합 부위는 두 대립유전자의 무작위 샘플링에 의존하기 때문에 호출하기가 가장 어렵습니다. 이것이 ~30x 커버리지가 표준인 이유입니다. 더 큰 깊이는 무작위 오류를 해결하지만, 가닥 편향이나 거의 동일한 유전자 사본(파라로그) 사이에 잘못 위치된 읽기와 같은 체계적...